主因间断抽搐伴意识不清5天，于1月5日00 : 10入住神经内科。1个月余前，曾患“感冒”输液治疗后好转,8天前外出就餐后出现腹胀，间断脐周疼痛,就诊于当地医院,诊断为“肠梗阻”,给予灌肠治疗,引流出少量稀粪,腹痛无明显缓解。5天前，中药灌肠后突然出现意识不清,两眼上吊,口吐白沫,双上肢屈曲,双下肢伸直,四肢抖动,持续约10余分钟后自行缓解,可简单应答,此后类似症状再次发作2次,相隔时间约30分钟,间隔期间意识恍惚,后患者出现意识丧失,家人急送患者就诊于***医院,诊断为“癫痫、肠梗阻”。
查肝功能:ALT 6.0U/L、AST 212.8U/L；电解质:钠113.1mmol/L,钾3.43mmol/L,具体治疗不详,无明显好转,遂就诊于急诊科。头颅＋胸部＋腹部＋盆腔CT,结果示:颅脑、腹部、盆腔未见明显异常;双肺下叶炎症;肠管积气，可见少量液平面。血常规:WBC 14.7X10^9/l，RBC 3.83×10^12/L，HGB 113.0g/L，PLT 206.0 ×10^9/L。肾功能:尿素7.97 mmol/L，肌酐 160.83umol/L电解质:钾3.04mmol/L,钠130mmol/L血气分析:PH 7.51,PCO2为28 mmHg,PO2为68 mmHg毒物检验分析:安定(咪达唑伦)2.6 mg/L,丙戊酸钠31.5 mg/L,苯巴比妥33.8 mg/L,未检出毒鼠强及其他有毒药物成分。患者自发病以来，意识不清，无发热，进食较差。尿色深红，无大小便失禁。体温37.0℃,脉搏108次/min,呼吸26次/min,血压133/86 mmHg,指脉氧99%。意识不清，深昏迷状态，GCS评分E2V1M1,平车推入病房，查体不合作，高级智能记忆力、计算力、定向力检查不合作。嗅觉、视力、视野检查不合作。双瞳孔正大等圆，直径约4.0 mm,对光反射存在。眼动检查不合作，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌示齿检查不合作。腹壁反射消失，肌力检查不合作，疼痛刺激四肢均不动，肌张力正常，对光反射存在，余深浅反射均消失，病理反射未引出,颈部软，无抵抗，克氏征阴性，皮肤黏膜无出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及。胸骨无压痛,双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音,心律规整,腹平，肝脾肋下未触及,双下肢无水肿。尿常规:白细胞(+)、隐血(-),尿蛋白(++),尿微量白蛋白>0.15 g/L,酮体(+)，胆红素(+),尿胆原(+-),
肝功能：AST 193.20U/L,ALT 169.70U/L,TP 59.47g/L,胆红素正常.心肌酶:CK -MB 108.00U/L,CK 11 293.90U/L,HBDH 469.30U/L,LDH 589.50 U/L,AST 194.00U/L肌电图示:①面神经呈神经源性损害,上、下肢F反射异常，余未见肌源性或周围神经源性损害。②瞬目反射异常。肿瘤标记物:CA125为83.2U/L,神经元特异性烯醇化酶(NSE)36μg/L。
甲状腺功能5项示:TT3为0.61 μg/L，TT4为46.2 μg/L ,余指标正常。促甲状腺激素(TSH)受抗体52.47 U/L,球蛋白抗体33.79 U/L，微粒体抗体10.10 U/L。垂体6项:血浆肾素活性(PRA)0.01 μg/L,余指标正常促肾上腺皮质激素(ATCH)：58.35 ng/L给予丙戊酸钠静脉泵入止抽，活血，脑保护,醒脑，改善肝功能，钾镁液稳定细胞膜，抗感染，抑酸保护胃黏膜，化痰，补充高渗盐、钾镁液纠正电解质紊乱、维持水电解质平衡及营养支持治疗。
入院后意识逐渐转清，但于1月16日间及1月17日凌晨出现多次抽搐发作，表现为呼之不应,两眼上视,双上肢及头部小幅度抖动,无口吐白沫,无舌咬伤,无大小便失禁。患者诊断不明确,仍有病情反复发作，患者转***医院进一步治疗。患者为青年女性，急性起病，临床主要表现为腹痛、抽搐、意识障碍等症状，首先考虑神经系统疾病可能。患者1月前感冒，出现意识不清，抽搐，查体深昏迷状态，双眼不同轴，无眼震支持诊断，但腰穿脑脊液压力、常规及生化基本正常，墨汁染色阴性，脑脊液细胞总数 0，未发现抗酸杆菌，微生物回报无菌生长，不支持颅内感染，基本可排除。患者昏迷，抽搐，但无妊娠及服用避孕药物等病史，头颅MRI、MRV无异常，可除外。患者深昏迷，既往感冒史，不除外，但腰穿脑脊液压力及常规、生化无异常，头颅MRI无异常，不支持。综上，神经系统常见疾病可能性不大，可考虑神经系统外疾病，且患者有腹痛表现，这一点用常见的神经系统疾病无法解释，因此应该考虑腹痛和抽搐、意识不清是否是同一疾病的不同临床表现，应重点考虑代谢性疾病和内分泌疾病等。患者以腹痛、抽搐、意识不清为主要表现，腹部常规检查未见明显异常，且伴有多系统症状，故考虑为全身性或代谢性疾病所致腹痛，最常见的为腹型癫痫、腹型过敏性紫癜、卟啉病等。腹型癫痫可表现为腹痛、抽搐等症状，需注意除外，但患者头部MRI、脑电图等检查不支持。腹型过敏性紫癜可表现为反复腹痛，但多伴有皮肤黏膜紫癜，该患者始终无紫癜表现，故该诊断可能性不大。急性间歇型血卟啉病（AIP）可以表现为反复腹痛、低钠血症、抽搐、意识障碍等症状，该患者所有症状均符合AIP的表现，因此该诊断可能性较大。腹型过敏性紫癜腹部症状多见，可作为首发症状出现，常为发作性绞痛或钝痛，可甚剧烈，部位常不固定，常伴有恶心呕吐、腹泻，有时有便血或血尿。患者虽然表现为反复发作的腹部疼痛，但始终无皮肤或黏膜紫癜，无关节痛及黑便，可以除外过敏性紫癜。患者尿色深红，需要与溶血性疾病相鉴别，但该患者无贫血表现，多次尿潜血为阴性，血清间接胆红素正常，不支持，必要时查抗人球蛋白试验(Coombs)、CD55 、 CD59等。尿色深红，有腹痛、抽搐，需注意AIP可能，可观察患者尿液经阳光暴晒后尿色变化，行卟胆原定性试验。辅助检查：患者自我院出院后前往***医院，补充化验检查：尿卟胆原阳性；尿卟啉阴性；尿经阳光暴晒后呈红葡萄酒色。患者有腹痛、突然抽搐，伴口吐白沫、意识丧失，数分钟后意识恢复，需与腹型癫痫鉴别。腹型癫痫家族史中常有癫痫或其他发作性疾病，如偏头痛等病史；腹痛呈突发性、剧烈绞痛或刀割样痛，持续几分钟或几小时，多数伴有自主神经功能紊乱症状，间歇期正常，神经系统检查阴性，常可与各种类型的癫痫发作并存，一般无低钠血症和深红色尿，且患者既往身体健康，从未有过类似发作，家长否认有癫痫病史，结合以上表现可以排除该诊断。患者除腹痛、抽搐外，还有低钠血症，血细胞比容(HCT)正常，又无肢体水肿，需考虑抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)，同时患者还有腹痛的表现，结合患者尿色深红，尿卟胆原阳性，因此需考虑卟啉病。卟啉病可导致下丘脑病变致使抗利尿激素分泌异常，血液稀释、血钠降低，脑细胞肿胀，从而影响脑细胞代谢，出现抽搐、意识不清等中枢、周围及自主神经病变等，因此该诊断的可能性较大。患者24岁女性，既往体健，有饥饿、劳累、镇静药物应用史，表现为腹痛和癫痫发作，尿色深，腹部平片及腹部CT提示肠梗阻，头颅MRI＋MRV及脑脊液均未见异常，脑电图及肌电图异常，胸部CT提示肺部渗出影，肝功能异常伴低钠血症，尿卟胆原阳性，尿卟啉阴性，考虑诊断支持AIP。患者发病期间尿液经阳光暴晒后转为红葡萄酒色，其尿色的改变应考虑是由卟胆原转变为卟啉而成紫红色（葡萄酒色）。患者以上临床表现均与卟啉病相符。血卟啉病是由于体内血红素合成酶的突变，活性降低使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积引起。卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故产生轻重不一、复杂、多样的临床表现。血卟啉病引起神经系统损害的机制可能卟啉前物质抑制γ－氨基丁酸生成及释放，影响正常神经递质的功能 。AIP是临床最常见引起神经系统损害类型，是由于缺乏尿卟啉原－1合成酶。AIP表现为反复发作腹痛和神经精神症状。腹痛常为首发症状，由于内脏自主神经病变导致胃肠痉孪所致，多为反复发作的间歇性腹痛，中到重度，局部或全腹痛，位于上腹或脐周或一侧腹痛。中枢神经系统受累引起一系列精神症状，如焦虑、抑郁、定向力障碍、幻觉、以及癫痫样发作等。
并发低钠血症后可出现癫痫，需注意抗癫痫药物（除溴剂外）均可加重AIP急性发作。
关于AIP的治疗，目前无特效药物，主要是对症治疗及预防复发。① 避免应用诱发作用的药物。避免禁食、饥饿。发作与月经周期有关者，促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)及雌激素替代治疗部分可预防。尤其有家族史者。③ 对症治疗：止痛、镇静、保肝、补液，维持酸碱平衡和纠正电解质紊乱；⑤AIP的特殊治疗，如用血红素衍生物以降低胆色素原排出是有效的，但由于血红素费用高昂且来源有限，目前不可能在临床常规应用。① 对症治疗：左乙拉西坦治疗癫痫；美托洛尔控制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。后为行康复治疗于2月23日入院于我院血液科，期间因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感染、保肝及输注高糖等治疗好转。尿色逐渐变淡，3月21日病情稳定出院。目前病情相对平稳，未再复发。
急性腹痛、神经精神异常和红色尿三联征是AIP的三大主要症状。发病女性多于男性，因此对于腹痛、精神神经症状的年轻患者，尤其是尿液颜色有改变的年轻患者不能单纯的考虑某个系统的疾病，一定要想到代谢性疾病。该患者的整个诊治过程涉及多个领域，病情危重，经积极治疗，康复出院。① 本病发病率低，临床医师对该病认识不足，接诊时思维局限，导致误诊为常见疾病， AIP误诊率达60％以上。② 注意临床资料收集，AIP无特异性症状和体征，临床考虑AIP时，确诊需定量检测尿中 PBG明显增多，最直接的检测手段即尿曝光试验。③ 卟啉病主要治疗措施并非特异，且病情多预后良好。AIP误诊为其他疾病后，有可能因静脉补充高糖等治疗措施，使症状缓解，掩盖病情。如典型病例中误诊为肠梗阻后，因禁食静脉大量补充葡萄糖使病情得以缓解，这起了一定的掩盖作用。可诱发发作的常用药物有：抗生素如磺胺类、利福平、氯霉素等；抗癫痫药如苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等；激素类如雌激素、黄体酮、达那唑等；其他药物如甲氧氯普胺、氨茶碱、呋塞米、环孢素等。来源：郭慧梅,化罗明,薛华,郭明.临床荟萃,2013,28(10):1174-1176.