北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021年版）因罕而聚，为爱同行。2021年2月28日，在第十四届国际罕见病日到来之际，罕见病专业医师能力提升最新力作《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集》（2021年版）新书发布仪式在北京协和医院隆重举行。
该书由北京协和医院近百位专家参与编写，60余位专家审稿，北京协和医院院长张抒扬教授担任主编。
国家卫生健康委医政医管局副局长李大川、国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长张文宝、人民卫生出版社总编辑杜贤、中国罕见病联盟执行理事长李林康及编委会专家出席了本次新书发布会。
北京协和医院多学科团队（MDT）诊疗模式的历史，可以追溯到20世纪建院之初，用于解决疑难重症罕见疾病的诊疗难题。历经百年发展，在学科发展和分工日益精细的今天，愈发彰显其在临床实践中的重要性。罕见病发病率低，但病种多，并不罕见，估计我国罕见病患者超过6000万；且多数为遗传性疾病、常多系统受累、诊疗难度大、漏诊误诊率高，患者常常辗转求医而不治，是MDT诊疗模式的最宜病种。北京协和医院作为国家卫健委指定的全国疑难重症诊治指导中心，国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目的牵头单位，具有丰富的疑难重症诊治经验和罕见病临床诊疗资源。2018年，在国家卫健委、中国罕见病联盟的大力支持下，北京协和医院成立了罕见病多学科会诊（MDT）中心，于2018年2月28日（国际罕见病日）开展了第一例罕见病患者MDT会诊。每周四中午，协和罕见病团队负责人（张抒扬）亲自主持1例或数例同类罕见病的MDT临床讨论会。MDT工作流程包括：病例选择（申请提交）；确定个性化的MDT专家团队；准备会诊相关病史、实验室检查、影像、病理和遗传学分析；汇报病例；看病人；MDT讨论和自由发言；主持人总结；主管医生向患者及家属交待诊疗方案。因为兼顾临床和教学，每次会诊吸引数十位、十余个科室专家参会，大家针对病例病理生理机制、诊疗现状和进展，或准备PPT，或即兴发言，不论是娓娓道来，严谨细致的病情分析，还是精彩纷呈的学术争论，最终总能让病情的诊疗峰回路转，形成切实可行的诊疗方案，已经逐渐成为协和各级医生和医学生学习和提升临床能力的重要平台。《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集》 （2021年版）收集整理了过去2年罕见病MDT会诊中，具有代表性的四十余例罕见病，凝聚着来自14个专科100余位院内外专家的共同智慧。涵盖了病情介绍、病例特点分析、多学科会诊意见、诊治方案、结局与转归等方面，并辅以专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等形式，帮助临床医师从繁杂的临床信息中抽丝剥茧，提纲挈领，切中要害。较好地体现了协和临床严谨细致的诊疗思路和务实担当的工作作风，可以作为各级临床医生了解MDT工作方式、学习罕见病诊疗思路、提升诊疗能力的参考书。本书是协和罕见病团队在人民卫生出版社支持下，继《中国第一批罕见病目录释义》、《罕见病诊疗指南（2019年版）》和《罕见病学（研究生教材）》后的再次实践。本书的出版，为我国罕见病的防治提供了科学方法和科学思想，也为我国罕见病防治提供一个可行的标准和规范，对于提升我国临床医师罕见病诊治水平、建立科学规范的罕见病诊疗模式，助力健康中国战略的实施具有重要意义。
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