国内首个临床分子诊断案例著作：《临床分子诊断应用案例》

分子诊断作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，改变了诊断与治疗的传统观念，为解决临床需求做出了贡献。

分子诊断项目井喷式的出现，不少项目仍停留在实验室数据层面，未与疾病表型和诊断紧密相连，忽略了标本、数据背后的患者病情。

结合患者疾病探讨分子诊断技术在临床中的规范应用，分享经验尤为宝贵。

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主编：刘维薇　王剑　杜鲁涛

出版日期：2023年8月 

ISBN: 9787030762603

开本：16开平装   

页码: 344页

定价：158元

分子诊断作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，改变了疾病诊断与治疗的传统观念。从“首届临床分子诊断应用案例大赛”征集的近200 个案例中精选62 个优秀案例汇集成本书。全书分四篇：遗传篇，主要涉及分子诊断技术在遗传学领域的应用；感染篇，主要介绍分子诊断技术在感染性疾病中的应用；肿瘤篇，主要为分子诊断技术在肿瘤等相关疾病中的应用；药物基因篇，主要讲述分子诊断技术在基因检测及临床用药等方面的应用。

可供各级医疗机构检验医生和临床医生阅读参考，对疾病筛查、疾病诊断、风险评估、临床用药、疗效监测、预后判断等具有较强的指导意义，也适用于普通大众了解分子诊断在疾病诊治中的应用。

遗传篇

1　RNA-seq辅助诊断的黏多糖贮积症Ⅱ型  3

2　TECTA基因同义变异导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋  9

3　罕见出血性病例  13

4　全外显子组测序技术鉴定“2+0”型脊髓性肌萎缩症家系  19

5　双基因变异导致的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症  24

6　全外显子组测序技术结合体内外mRNA剪接实验协助轴后多指产前诊断  29

7　TOE1基因突变相关脑桥小脑发育不全7 型  37

8　TOP3A基因突变导致进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失  42

9　46，XX男性性反转综合征  47

10　12 号染色体异源父源单亲二倍体导致MYF5基因纯合变异  52

11　无创产前基因检测20 三体高风险胎儿20 号染色体单亲二倍体  56

12　TBX6基因移码变异及其亚等位基因变异导致胎儿脊椎肋骨发育不全  62

13　单基因全长测序明确苯丙酮尿症新基因型  67

14　遗传自外祖父的X连锁肝糖原累积病诊断  72

15　染色体1q21拷贝数变异相关疾病的病因  77

16　RHDO分析在遗传性耳聋产前诊断中的应用  84

17　女性X连锁精神发育迟滞- 低张面容综合征携带者的X染色体失活分析  88

18　胎儿游离DNA高通量测序技术检出胎儿RAF1基因变异  93

19　NGS检测遗传性主动脉疾病亲代嵌合突变  97

20 胎盘嵌合导致NIPT与CNV结果不一致  101

21　利用全外显子组测序技术对脑桥小脑发育不全7 型家系遗传病因的研究  108

感染篇

22　数字PCR技术用于急性白血病治疗后EBV/CMV感染诊断及监测 115

23　多重PCR技术用于腺病毒感染诊断  120

24　紧密帚枝霉感染引起鼻脑型脑膜脑炎  124

25　全外显子组测序鉴别诊断不明原因呼吸系统反复感染性疾病  130

26　tNGS辅助诊疗肺炎支原体合并腺病毒感染重症肺炎  134

27　NGS用于粪类圆线虫病诊断  139

28　NGS辅助播散性肺炎合并眼内炎患者病原体检测  144

29　NGS对疑似脊柱结核病的纠正诊断  151

30　血液肿瘤移植后淋巴增殖性疾病  157

31　mNGS诊断神经系统脑膜炎奈瑟球菌感染 166

32　mNGS诊断鸟分枝杆菌肺炎 169

33　mNGS诊断狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎 173

34　mNGS检测发现革兰氏阴性专性厌氧菌感染所致脑脓肿  177

35　结核性脑膜炎合并布鲁菌脑膜脑炎诊断  181

36　多重数字PCR连续监测恶性疟阳性患者  185

37　mNGS诊断播散性诺卡菌病 191

38　mNGS诊断坏死梭杆菌侵袭性感染引起的勒米尔综合征  196

39　纳米孔测序用于脑水肿合并颅内感染诊断  200

40　鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎  206

41　新型冠状病毒核酸检测室间比对符合率仅为60%的原因分析 211

42　快检阴性而普检阳性的新型冠状病毒感染  217

肿瘤篇

43　结肠癌KRAS基因检测：PCR与NGS检测结果为何不一致  227

44　MEF2D/BCL9基因阳性伴CD5+异常表达的急性前体B淋巴细胞白血病诊断  232

45　NGS用于BRCA2基因发生有害突变的胰腺癌诊断  237

46　EGFR T790M突变位点NGS阴性而数字PCR阳性的分析  242

47　粪便SDC2基因甲基化检测筛查结直肠癌  247

48　唾液具核梭杆菌阳性用于结直肠癌诊断  254

49　罕见BCR-ABL融合基因突变CML患者  257

50　微流控HPV检测系统辅助诊断喉乳头瘤  262

51　扩增子建库法阴性而杂交捕获建库法阳性的BRCA基因检测  266

52　NGS诊断BRCA2基因致病性突变携带者乳腺癌  271

53　NGS用于单倍体移植复发患者HLA杂合性缺失检测  275

54　多重荧光PCR-毛细管电泳法检测胃腺癌MSI异质性  279

55　杯口细胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD阳性急性粒细胞白血病未分化型诊断  287

56　极易漏诊的多发性骨髓瘤  292

57　结直肠癌术后复发患者Septin9基因甲基化实验阳性  297

药物基因篇

58　奥卡西平药物致使血小板急剧减少  303

59　索磷布韦/ 维帕他韦治疗慢性活动性丙型肝炎  309

60　乙肝核苷酸类似物多重耐药突变  315

61　SLCO1B1和ApoE基因检测指导临床调整用药  320

62　CYP2C19基因罕见突变体*3/*17  325